百色微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过对比正常与肿瘤组织的6个单核苷酸位点(如Bat25、NR24等),精准判定微卫星不稳定状态,指导PD-1免疫治疗与林奇综合征筛查,仅1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需决策是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,评估能否从PD-1免疫治疗中获益
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规筛查MSI的瘤种
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初筛的人群
- 已做IHC检测MMR蛋白但结果判读不明确,需DNA层面确认者
- 肿瘤组织细胞含量>50%的患者,避免样本不合格导致假阴性
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一个体的正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡贴片)中6个关键单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27。同时纳入Penta C、Penta D、Amelogenin作为对照,确保样本身份一致性。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。MSI-H可提示肿瘤存在错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者表现为此现象。与IHC检测MMR蛋白相比,本检测直接在DNA层面客观定量,避免了染色主观判读的假阳性/假阴性问题。但需注意,本检测仅针对上述6个位点,不检测其他基因突变;当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。结果不能替代胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。
检测流程
采样简便:肿瘤组织需为手术或活检后的石蜡包埋切片(贴片),血液样本为常规静脉采血(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食要求。在百色可安排就近合作医院或上门采样,支持全国邮寄样本,样本运输稳定后一般5-10个工作日出具报告。无需重复跑腿,一次送样完成全部检测。
准确性说明
本检测方法为临床金标准之一,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度变化,结果客观量化,避免了IHC染色判读的主观性。严格按NCI标准判读,6个单核苷酸位点组合对MSI-H的敏感性和特异性经多年临床验证。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规化疗方案。建议肿瘤细胞含量>50%以保证准确性,低于30%有假阴性风险,需病理科富集后重测。报告结果只对本次送检样本负责,最终需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询并确认适应症:由临床医生评估是否适合MSI检测,特别是结直肠癌、子宫内膜癌等
- 样本采集:在百色合作点获取石蜡贴片(肿瘤组织)和2-4ml静脉血(白细胞对照)
- 样本寄送:使用专用包装盒冷链运输至检测实验室,确保组织切片与血液配对
- 实验室接收与质控:核对样本信息,评估肿瘤细胞含量是否达标
- DNA提取与PCR扩增:同时扩增正常和肿瘤组织的9个位点(6个判读+3个对照)
- 毛细管电泳片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件自动比对片段大小
- 结果判读与质控:按NCI标准判定MSI-H/MSI-L/MSS,双重审核
- 出具报告并解读:5-10个工作日发送电子+纸质报告,临床医生结合患者情况制定治疗策略
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在百色没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我父亲是林奇综合征，他今年65岁刚确诊结直肠癌，还适合做这个检测吗？
- 适合，且非常必要。原报告指出90%以上林奇综合征患者会出现微卫星不稳定现象。MSI检测可直接判定肿瘤是否为MSI-H，指导PD-1免疫治疗用药，并确认林奇综合征表型。建议肿瘤细胞含量>50%，若低于30%不排除假阴性。报告周期约5-10个工作日。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）是国际公认的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷非常敏感，按照美国NCI标准判读。加上Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于身份核对。这套位点组合在多年临床验证中证明足以准确判定MSI状态。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- 不绝对。MSS（微卫星稳定）意味着错配修复功能完整，PD-1免疫治疗获益概率较小，但并非完全无效。部分MSS患者仍可能从联合治疗或特定方案中获益。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者，建议结合临床实际情况选择治疗方案。建议和主治医生讨论其他免疫标志物（如TMB、PD-L1）或临床试验机会。
- 报告周期是多久？我多久能收到结果？
- 报告周期通常为5-10个工作日，从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版，电子版将通过邮件发送，纸质版可邮寄至您指定地址。请留意，若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检，周期会相应延长。
注意事项
- 需同时提供肿瘤组织(石蜡贴片)和血液样本,仅送一种无法完成对比分析
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,需与病理科沟通富集
- 本检测仅针对6个单核苷酸位点,不覆盖其他基因突变或融合
- 结果仅供临床参考,不能替代IHC或胚系MMR基因测序确诊林奇综合征
- MSI-H阳性需进一步评估是否需做胚系检测以区分遗传性与散发性
- 报告周期5-10个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 送检样本需妥善保存,避免反复冻融或污染影响DNA质量
- 最终治疗方案请咨询相关医院专科医师,结合临床实际情况综合判断
用户评价 (10条，均分5.0)
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
最让我满意的是报告解读的医生非常‘接地气’。我说我听不懂专业术语，他就用打仗、钥匙和锁这种比喻给我讲，我一下就明白了MSI-H和免疫治疗的关系。而且讲完后还问我‘我这样讲您清楚了吗？’特别有耐心。
机构回复
感谢您的反馈。让复杂的医学知识变得通俗易懂，是我们报告解读医生的必备技能和追求。您听懂了，我们的工作才真正有了价值。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
结直肠癌术后做的，为了看预后和复发风险。报告很专业，但有些统计学术语我看不懂，要是能附带一个更简易的结论摘要给患者看就更好了。不过电话解读服务弥补了这点，客服很专业。总体是满意的。
机构回复
您的建议非常宝贵。我们已计划在后续报告版本中增加‘患者摘要’板块，让核心结论更一目了然。感谢您帮助我们完善服务。
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
中心整体的配色是蓝白色调，很冷静、科技的感觉，不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐，音量恰到好处。这些环境上的精心设计，确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。
机构回复
感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量，旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
相关搜索
德保万核医学检测中心
广西壮族自治区百色市德保县马隘镇马隘街上26号
